■构建“预防—治疗—救助”全链条地贫防控工作机制

　　■对全省孕妇开展免费地中海贫血基因检测产前筛查

　　■对基因检测双阳的夫妻提供免费的产前诊断

　　■实施公益项目为重型地贫患者提供经济援助

　　（通讯员 章新平 特约记者 朱雅丽）江西省是地中海贫血高发省份。为进一步减少重型地中海贫血的发生，江西省卫生健康委近日印发《江西省重型地中海贫血消除计划工作方案（试行）》，提出通过优化一级预防措施、落实二级预防措施、强化三级预防措施，构建“预防—治疗—救助”全链条地贫防控工作机制，全面减少重型地贫的发生。

　　《工作方案》提出，到2030年，重型地贫消除取得明显成效，婚检和孕前优生健康检查的地贫初筛率稳定在95%以上；地贫初筛阳性者基因检测率≥90%；夫妇双方基因检测均为阳性，且有重型地贫患儿生育风险的孕妇产前诊断率≥90%；重型地贫胎儿医学干预率≥90%；重型地贫患儿出生率＜0.3/万；重型地贫患者救助率≥90%，并稳步提升。

　　在优化一级预防措施方面，《工作方案》提出，开展地贫防治健康教育，优化婚检和孕前优生健康检查，对血常规初筛阳性者及时进行地贫基因检测；实施人类辅助生殖技术干预，对基因检测均为阳性的夫妻，根据自愿的原则，建议其应用植入前胚胎遗传学诊断技术辅助生育。

　　在落实二级预防措施方面，《工作方案》提出，开展免费基因检测，对全省孕妇开展免费地中海贫血基因检测产前筛查。实施有效干预，对基因检测双阳的夫妻提供免费的产前诊断，对产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的，经遗传咨询、宣传教育、知情同意、自主选择后，及时采取有效医学干预措施。

　　在强化三级预防措施方面，《工作方案》提出，规范治疗重型地贫患者，重型地贫定点救助机构严格遵循临床诊疗、临床技术操作规范和临床路径等要求开展重型地贫治疗工作。公益救助重型地贫患者，组织实施好2024年“关爱地贫·为生命护航”重型地贫救助公益项目，为重型地贫患者提供经济援助。

　　江西省卫生健康委妇幼健康处处长叶颖表示：“期望用5年的时间，从各环节、各要素、各节点全面预防重型地贫发生，从经济上支持重型地贫患者治愈，争取早日摘掉江西省‘地贫高发省’的帽子，实现患者脱‘贫’、江西无‘贫’。”

原文链接：http://hc.jiangxi.gov.cn/art/2024/12/2/art_38023_5076988.html
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